¿Qué es el síndrome de Hurler?

Elaborado por: Ericka Sánchez Chavarría

El Síndrome de Hurler, así nombrado debido al Doctor de origen alemán Gertoud Hurler; es una enfermedad de origen congénito. Dicho padecimiento pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis o MPS.  El padecimiento es también denominado lipocondrodistrofia o gargolismo.

Más conocida entre las personas como gargolismo, probablemente dada la apariencia física que adoptan aquellos que la padecen, lo cual apunta el Pediatra de origen Chileno, el Dr. Miguel Figueroa, en publicación sobre la enfermedad: “los que por su gran cabeza,  su enorme vientre, su boca ancha y sus extremidades atrofiadas, recuerdan a las gárgolas” Figueroa (1950: 31) la condición de los huesos es más frecuentemente descrita por los médicos como condrodistrofia; término que se utiliza para describir las alteraciones en la composición de los huesos y que se traduce en la presencia de cartílagos malformados.

La página especializada en medicina Medicine Net[1], detalla al padecimiento de la siguiente manera: “El Síndrome de Hurler es la presencia de un error de metabolismo en el cual, existe deficiencia de la enzima de tipo alfa-L-iduronidasa, misma que normalmente actúa sobre las moléculas llamadas mucopolisacáridos. Sin la actividad de  esta encima, se produce una anormal acumulación de la esa sustancia en los tejidos del cuerpo”

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[1] http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3821

Figura1. Niño que padece el Síndrome de Hurler

    

¿A que se le llama mucopolisacáridos?

Los mucopolisacáridos propiamente, son cadenas de carbohidratos que se encuentran presentes en las células que conforman huesos, cartílagos, tejido conectivo, corneas, etc. 
El depósito de mucopolisacáridos en el tejido óseo ocasiona las mucopolisacaridosis, que se refieran a trastornos de los carbohidratos los que provocan la deformación en los huesos y anormalidades faciales.

Polisacáridos mas comunes:

• El ácido hialurónico es conocido como un mucopolisacárido acido que está formado por la repetición de un disacárido formado por el ácido glucurónico y la N-acetil glucosamina, los cuales se encuentran unidos por enlaces glucosídicos. El acido hialurónico es un componente principal de la sustancia fundamental del tejido conectivo.  

Figura 2. Mucopolisacárido formado por el ácido glucurónico y la N- acetil glucosamina

•  La herparina es un mucopolisacárido acídico sulfatado, el cual resultado de la repetición del disacárido que está formado por el ácido glucorónico sulfatado, que está unido por una glucosamida 6-sulfato mediante un enlace glucosídico, tal como se ilustra en la figura 3.

Figura 3. Mucopolisacárido Heparina formado por el ácido glucurónico sulfatado y la glucosamida 6-sulfato.

• El condroitín sulfato A, es una unidad disacárida repetitiva del acido glucurónico con la N-acetil ß galactosamina , los disacáridos se unen y son el componente fundamental del cartílago.

Figura 4. Mucopolisacárido formado por las unidades de ácido glucurónico con la N-acetil ß galactosamina.