Diagnostico.
El diagnostico prenatal del grupo de las MPS se establece determinando la actividad enzimática en cultivos celulares de liquido amniótico. Las pruebas de screening postnatales han de interpretarse con precaución, pues es frecuente observar resultados falsamente negativos y positivos. Las pruebas pueden incluso ser negativas al comienzo del periodo de la lactancia en niños con afectación clínica grave. El diagnostico se confirma determinando la actividad enzimática especifica en los leucocitos, cultivo de fibroblastos, o, en ciertos casos, en el suero. En el cultivo de fibroblastos de la dermis se observa también una tinción con una característica metacromasia.
Los signos radiológicos óseos son los típicos de una disostosis múltiple, varían en gravedad según cada forma de MPS particular y a veces son suficientemente específicos para permitir el diagnostico. Sin embargo, dichas alteraciones radiológicas varían considerablemente a lo largo de toda la infancia, por lo que deben interpretarse siempre con suma precaución.
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