INCIDENCIAS DEL SINDROME DE HURLER

                                                                                             Christian Blanco Vindas

Síndrome de Hurler 

La información médica desarrollada a continuación es para la MPS I, Síndrome de Hurler. Estos cuadros se deben a la deficiencia de la enzima alfa L iduronidasa, acumulándose heparan y dermatan sulfatos.

Incidencia

Para este sindrome se elabora o prepara un ligero diagnostisco, en cual consiste en el análisis de orina, se debe realizar para la presencia del mucopolysaccharidunia y si se realiza la presente, prueba adicional para confirmar la enzima específica responsable del síndrome de Hurler.
El análisis de sangre para confirmar alfa-L-IDURONIDASe debe ser realizado.
Características faciales y otros problemas médicamente asociados si presente; las pruebas siguientes se deben realizar para confirmar o eliminar el síndrome de Hurler.
El rayo de la espina dorsal X y EKG deben ser realizados.

Los infantes y los niños que sufren del síndrome de Hurler mueren generalmente antes de la adolescencia que alcanzan. La incidencia de la MPS I se calcula entre 1 en 144.000 nacimientos para el Síndrome de Hurler, estos casos se dan en continentes y no tanto en paises, entre los continentes que mas incidencias presentan estan el continente Europeo y el Asiatico. También existen estadísticas con casuísticas que muestran incidencias más altas: vig Hurler 1 en 74.000; Hurler-Scheie 1 en 173.000; Scheie 1 en 600.000.

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Ver también:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Causas

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:

• MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
• MPS I S (síndrome de Scheie)