Mucopolisacaridosis.

Elaborado por: Diana Diaz.

Mucopolisacaridosis.

El síndrome de Hurler es una enfermedad hereditaria que pertenece aun grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis o MPS.

Las MPS son enfermedades genéticas caracterizadas por una excreción incrementada de mucopolisacaridos en orina y por manifestaciones sistémicas variables, que incluyen facies típica, displasia esquelética, retraso mental, opacidad corneal y hepatosplenomegalia. Cada MPS presenta síntomas y signos propios, un defecto bioquímico de base genética específico y un pronóstico predecible. Generalmente las manifestaciones clínicas de las MPS no son evidentes en el momento del nacimiento. Durante el periodo de la lactancia y la infancia se manifiesta una talla baja, displasia ósea, hirsutismo y un desarrollo anormal. El diagnostico se sospecha ante todo niño con la típica facies tosca, caracterizada por labios gruesos, boca abierta y puente nasal ancho.

También son de ayuda en el diagnostico los antecedentes familiares. Exceptuando la MPSII, cuya herencia esta ligada al cromosoma X, todos los demás tipos de MPS se transmiten de forma autosómica recesiva.