Sindrome de Hurler.
Introducción.
Las enfermedades hereditarias son las que provienen del espermatozoide o del ovulo y por lo tanto existen desde el inicio de la vida intrauterina.
Las enfermedades hereditarias se deben a la presencia de genes patológicos en los cromosomas o bien por una anomalía en estos.
Según el modo de transmisión se distinguen las enfermedades hereditarias dominantes autosómicas, las enfermedades hereditarias recesivas autosómicas y las enfermedades hereditarias ligadas al sexo. Pueden ser congénitas o no, manifestándose en la adolescencia o en la edad madura.
Un rasgo autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Esta se presenta cuando el gen esta ubicado en uno de los veintidós autosomas, quiere decir que puede afectar tanto a hombres como mujeres.
Este rasgo no esta presente en todas las generaciones, normalmente la descendencia de los afectados no esta afectada (no se suele transmitir a la siguiente generación).
En los casos en que se identifica un defecto de una proteína especifica como causa de la enfermedad por ejemplo una enzima habitualmente el portador presenta una reducida cantidad de tal proteína.
La mayoría de las enfermedades debidas a una homocigosidad respecto de genes mutantes autosómicos recesivos son muy poco frecuentes.
La consanguinidad constituye un importante factor de las enfermedades autosómicas recesivas puesto que los individuos emparentados tienen una probabilidad muy superior de compartir el mismo alelo mutante. La obtención de una detallada historia familiar de ambos progenitores puede descubrir una consanguinidad desconocida u olvidada.
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