Tipos de Mucopolisacaridosis (MPS)

Elaborado por: Ericka Sanchez Chavarria


Como ya se había mencionado los mucopolisacaridosis se conocen como un grupo de sindromes que se encuentran muy relacionados unos de otros; estos se deben a deficiencias de varias enzimas que están implicadas en la descomposición de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacaridos.
Los tipos de MPS son los siguientes:

• MPS I (Sindrome Scheie, Sindrome de Hurler)

El Síndrome de Schieie se conoce como una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la que cual el cuerpo no puede descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacaridos.

Causas:

Las personas que padecen este síndrome carecen de la sustancia llamada alfa- L-induronidasa lisosomica, que ayuda a descomponer las cadenas largas de azucares. Sin la enzima presente, los mucopolisacaridos se acumulan dañando órganos como el corazón. Este síndrome es la forma mas leve de las mucopolisacaridosis tipo I.

Síntomas:

• Manos y pies deformes
• Perdida de visión
• Rasgos faciales toscos
• Boca ancha con labios gruesos
• Aumento del vello corporal
• Rigidez en las articulaciones

Niña con Síndrome de Scheie

• MPS II (Sindrome de Hunter)

El síndrome de Hunter es también una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, la cual afecta mayormente a los hombres. Es causada por al enzima iduronato sulfasa. Enfermedad comienza a manifestarse  después de los dos años de edad.

Síntomas:

• Los afectados padecen de un comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental al pasar el tiempo
• Retardo mental severo
• Epasticidad ( músculos tensos y rígidos con reflejos tendinosos profundos y exagerados)

Síndrome de Hunter

• MPS III (Sanfilippo)

El síndrome de Sanfilippo se da cuando hay carencia de enzimas que descomponen la cadena de azúcar en este caso de herparan sulfato. 

Existen cuatro casos del síndrome:

• Tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• Tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• Tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• Tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Síntomas:

 

Entre los diversos síntomas que pueden padecer las personas con el síndrome de sanfilippo, se puede destacar: problemas de comportamiento, rasgos faciales toscos, diarrea, labios gruesos, dificultades para dormir, articulaciones rígidas, baja estatura,  entre otros.

Los síntomas aparecen después del primer año de edad, lo que dificulta el desarrollo del aprendizaje.

Síndrome de Sanfilippo

• MPS IV (Morquio)

El síndrome de Morquio es también un rasgo autosómico recesivo, las personas que lo padecen no pueden descomponer la cadena de azúcar llamada queratan sulfato, lo que hace que se acumulen cantidades grandes de mucopolisacaridos en el cerebro.

Existen dos formas del síndrome:

• Tipo A no tienen una enzima Llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.                               

Síntomas:

• Desarrollo anormal de huesos y columna vertebral
• Rasgos faciales toscos
• Piernas en X
• Cabeza grande
• Estatura baja
• El espacio entre los dientes es muy amplio

Ian Michael Smith, actor estadounidense que padece del síndrome de Mosquio

Todos estos tipos de MPS están muy relacionadas entre si como se menciono anteriormente, es importante que estas personas reciban un tratamiento en el momento indicado, ya que la ciencia ha descubierto o creado las enzimas que estas personas no pueden crear, esto para poder detener el avance del síndrome y que las personas tengan una vida mas normal. Las MPS son todas autosómicas recesivas, lo que significa que ambos padres deben poseer el gen para que este sea transferidos a sus hijos.

Es importante ampliar el conocimiento sobres este tipo de síntomas, aunque presenten poca incidencia, son algunos graves.

Referencias

·         Canadian Society for MPS and Related Diseases – Consultado en: www.mpssociety.ca. 7 de diciembre de 2010.

·         Society for MPS Diseases – Consultado en: www.mpssociety.co.uk. . 7 de diciembre de 2010.

·        MEDLINEPLUS. Página Web Especializada. Mucopolisacaridosis. Consultada en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm. 7 de diciembre de 2010. 

·Gerald M. Fenichel. Neurología pediátrica clínica: un enfoque por signos y síntomas. Consultado en: http://books.google.co.cr/ 7 de diciembre de 2010.