Elaborado por: Ericka Sánchez Chavarría
El Síndrome de Hurler, se encuentra presente desde el nacimiento. Se estima que cerca de 1 de cada 150.000 recién nacidos de acuerdo con Private Healt Care de Gran Bretaña, presentan la condición. Además de afirma que se presenta de manera uniforme tanto en niñas como en varones.
Manifestaciones:
Las manifestaciones de la enfermedad son varias y aparecen de manera regular durante los primeros seis meses de vida, en la web de MedlinePlus, una página especializada en medicina se describen ampliamente los mismos: Los síntomas consisten en la pérdida progresiva de habilidades que habían sido previamente adquiridas, asimismo se manifiesta retraso tanto en el desarrollo mental como en el físico, los rasgos faciales se convierten en toscos, las extremidades; dado el fenómeno explicado en los párrafos anteriores, se tornan rígidas.
El abdomen se abulta producto del excesivo crecimiento de órganos como el bazo o el hígado, en un trastorno que los médicos denominan como hepatoesplenomegalia. Al constituirse en una enfermedad de carácter progresivo y altamente degenerante, con el paso del tiempo y el avance del padecimiento, es común toparse con complicaciones de tipo cardiovascular y cardiaco; otras de las manifestaciones, son los trastornos visuales, en especial el glaucoma y la opacidad que presentan las córneas de los afectados, la capacidad de comunicarse también se ve limitada; el sentido de la audición se ve disminuido de forma crónica. Se presentan hernias, deformidades óseas en las extremidades, tronco y el cráneo, las personas con el síndrome debido a lo anterior mantienen una postura encorvada.
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| Manifestaciones principales del |
síndrome
El Síndrome como se describe, afecta prácticamente a cada sistema del organismo ya sea de manera directa o indirecta y ahí yace su elevada mortalidad. El gargolismo, es una enfermedad de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que afecta a aquellos individuos que heredan el gen defectuoso de sus progenitores.
Tratamiento y Diagnostico:
El diagnóstico de este síndrome puede realizarse por varias vías, en especial para familias que presentan la condición que deben ser asesorados por un genetista; se menciona en las páginas especializadas de medicina, que el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal, en el cual se podrán estudiar las células fetales presentes en el líquido amniótico, dichas células serán obtenidas mediante un procedimiento a realizar entre 16 y 19 semana de gestación y que es conocido como amniocentesis. Otra variación de diagnóstico prenatal la constituye, la toma de células de la envoltura que rodea al embrión, cuyo nombre es corión; una vez tomadas dichas células se procede a la medición de la actividad que presentas las enzimas.
De la misma forma, MedlinePlus, sugiere que se realicen aparte de las ya mencionadas, pruebas genéticas, electrocardiogramas dados los padecimientos vasculares anteriormente descritos, exámenes de orina, pues mediante los mismos, es posible detectar la presencia de mucopolisacáridos excesivos; por último mencionan las radiografías de columna.
Dado el carácter de afectación sistemática del padecimiento, los tratamientos diferirán en la proporción de los órganos que se hayan visto afectados, esto en gran porción de los casos, sin embargo los médicos sugieren la posibilidad de un reemplazo de médula ósea, el cual ha resultado de manera variada y exceptuando casos de afectación en los ojos y huesos. También se sugiere la terapia del reemplazo enzimático como una alternativa en la cual se provee al afectado con el compuesto de alfa-L-iduronidasa necesario.
Asimismo, para los problemas de movilidad que presentan estos pacientes, los médicos sugieren como alternativa, la terapia física.
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| Terapias y tratamientos realizados a las personas que padecen el síndrome. |
Avances importantes:
Uno de los avances más promisorios con respecto al Síndrome de Hurler, se da 2009 en el Centro Médico del Hospital para Niños de Cincinnati en el cual: “Investigadores han transplantado en ratones células madre hematopoyéticas genéticamente modificadas de manera que el desarrollo de sus células rojas sanguíneas produzcan una enzima lisosomal crítica que previene o reduce el daño en algunos órganos y el sistema nervioso central del frecuentemente fatal desórden genético llamado síndrome de Hurler, una severa forma de MPS (mucopolisacaridosis) tipo 1.”
La especialista a cargo del proyecto la Dra. Dao Pan afirmó: “La idea detrás de este estudio es la inserción de genes de manera que después de un tratamiento, la persona pueda quedar curada” En principio los experimentos fueron realizados en ratones y, los mismos han tenido importantes avances, tal como la Dra. Dao concluye: “En los modelos con ratones que recibieron este tratamiento, la patología de los órganos periféricos bajo estudio quedó completamente normalizada. Y a pesar de que no fue tan completa, también vimos una mejora significativa en las funciones neurológicas y en la patología cerebral.”
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Como prevenir el síndrome?En cuanto a la prevención de este padecimiento, al ser una enfermedad que como anteriormente se detalló, es de tipo genético, es siempre importante subrayar que aquellas parejas que desean iniciar una familia y tienen en su familia historial de esta enfermedad deben acudir con un especialista en genética.
Estas pruebas y el adecuado asesoramiento genético son de suma relevancia, elaborar un perfil o historial genético es la manera de estudiar a fondo la herencia genética y posibilidades de una pareja, de trasmitir el gen defectuoso que provoca el Síndrome.
De esa forma, en caso de detectar alto riesgo de trasmitir el gen, la pareja bien puede sopesar sus opciones: ya sea asumir el riesgo o en caso contrario, renunciar a la descendencia ya sea de manera definitiva o bien, inclinarse por métodos de reproducción asistida.
En cuanto a aquellos padres cuyos hijos padecen la enfermedad, la sugerencia, es que asistan a un médico especialista en la enfermedad o bien, si su médico no ha tratado a otros pacientes con la misma condición, lo ideal es pedirle que les sugiera a un especialista.
Organizaciones a nivel mundial
En ciertas naciones, existen organizaciones, dedicadas a difundir información sobre la enfermedad, entre dichas asociaciones se encuentran: The National MPS Society de los Estados Unidos, esta organización, tal como ellos mismos declaran, existe dado el propósito de encontrar una cura para esta enfermedad. En la misión de la organización, afirman que le brindan “esperanza y apoyo a personas afectadas y familiares a través de la investigación y divulgación de información sobre la devastadora enfermedad”
Otras asociaciones, dedicadas a la misma labor, son la Canadian Society for MPS and Related Diseases, así como la Society for MPS Diseases, orginaria de Gran Bretaña. Lo más relevante acerca de estas organizaciones es que cualquiera puede acceder a la información que ofrecen.
Para mas información visitar:
Bibliografía
· Canadian Society for MPS and Related Diseases – Consultado en: www.mpssociety.ca. 4 de diciembre de 2010.
· Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la promoción de salud. Consultado en: http://www.sld.cu/sitios/genetica/pdf/Hurler.PDF. 4 de diciembre de 2010.
· Científicos reprograman exitosamente las células de la sangre para corregir enfermedades de depósito lisosomal En: http://revista.lisosomales.org/2009/11/reprogramacion-celulas-sangre-corregir-enfermedades-lisosomales/. 4 de diciembre de 2010.
· Dr. Miguel Figueroa. (1950) Gargolismo o síndrome de Hurler. Revista chilena de pediatría volumen.21 n.1. Santiago de Chile, enero 1950.
http://www.privatehealth.co.uk/diseases/genetic-conditions/hurler-syndrome/. 4 de diciembre de 2010.
