Tipos de Mucopolisacaridosis (MPS)

Elaborado por: Ericka Sanchez Chavarria


Como ya se había mencionado los mucopolisacaridosis se conocen como un grupo de sindromes que se encuentran muy relacionados unos de otros; estos se deben a deficiencias de varias enzimas que están implicadas en la descomposición de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacaridos.
Los tipos de MPS son los siguientes:

• MPS I (Sindrome Scheie, Sindrome de Hurler)

El Síndrome de Schieie se conoce como una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la que cual el cuerpo no puede descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacaridos.

Causas:

Las personas que padecen este síndrome carecen de la sustancia llamada alfa- L-induronidasa lisosomica, que ayuda a descomponer las cadenas largas de azucares. Sin la enzima presente, los mucopolisacaridos se acumulan dañando órganos como el corazón. Este síndrome es la forma mas leve de las mucopolisacaridosis tipo I.

Síntomas:

• Manos y pies deformes
• Perdida de visión
• Rasgos faciales toscos
• Boca ancha con labios gruesos
• Aumento del vello corporal
• Rigidez en las articulaciones

Niña con Síndrome de Scheie

• MPS II (Sindrome de Hunter)

El síndrome de Hunter es también una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, la cual afecta mayormente a los hombres. Es causada por al enzima iduronato sulfasa. Enfermedad comienza a manifestarse  después de los dos años de edad.

Síntomas:

• Los afectados padecen de un comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental al pasar el tiempo
• Retardo mental severo
• Epasticidad ( músculos tensos y rígidos con reflejos tendinosos profundos y exagerados)

Síndrome de Hunter

• MPS III (Sanfilippo)

El síndrome de Sanfilippo se da cuando hay carencia de enzimas que descomponen la cadena de azúcar en este caso de herparan sulfato. 

Existen cuatro casos del síndrome:

• Tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• Tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• Tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• Tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

Síntomas:

 

Entre los diversos síntomas que pueden padecer las personas con el síndrome de sanfilippo, se puede destacar: problemas de comportamiento, rasgos faciales toscos, diarrea, labios gruesos, dificultades para dormir, articulaciones rígidas, baja estatura,  entre otros.

Los síntomas aparecen después del primer año de edad, lo que dificulta el desarrollo del aprendizaje.

Síndrome de Sanfilippo

• MPS IV (Morquio)

El síndrome de Morquio es también un rasgo autosómico recesivo, las personas que lo padecen no pueden descomponer la cadena de azúcar llamada queratan sulfato, lo que hace que se acumulen cantidades grandes de mucopolisacaridos en el cerebro.

Existen dos formas del síndrome:

• Tipo A no tienen una enzima Llamada galactosamina -6- sulfatasa.
• Tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.                               

Síntomas:

• Desarrollo anormal de huesos y columna vertebral
• Rasgos faciales toscos
• Piernas en X
• Cabeza grande
• Estatura baja
• El espacio entre los dientes es muy amplio

Ian Michael Smith, actor estadounidense que padece del síndrome de Mosquio

Todos estos tipos de MPS están muy relacionadas entre si como se menciono anteriormente, es importante que estas personas reciban un tratamiento en el momento indicado, ya que la ciencia ha descubierto o creado las enzimas que estas personas no pueden crear, esto para poder detener el avance del síndrome y que las personas tengan una vida mas normal. Las MPS son todas autosómicas recesivas, lo que significa que ambos padres deben poseer el gen para que este sea transferidos a sus hijos.

Es importante ampliar el conocimiento sobres este tipo de síntomas, aunque presenten poca incidencia, son algunos graves.

Referencias

·         Canadian Society for MPS and Related Diseases – Consultado en: www.mpssociety.ca. 7 de diciembre de 2010.

·         Society for MPS Diseases – Consultado en: www.mpssociety.co.uk. . 7 de diciembre de 2010.

·        MEDLINEPLUS. Página Web Especializada. Mucopolisacaridosis. Consultada en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm. 7 de diciembre de 2010. 

·Gerald M. Fenichel. Neurología pediátrica clínica: un enfoque por signos y síntomas. Consultado en: http://books.google.co.cr/ 7 de diciembre de 2010.

  

Haley Daquara: Una historia de superación, perseverancia y fortaleza.

Elaborado por: Ericka Sánchez Chavarría

En estos dos videos, se puede observar un reportaje hecho por Discovery Home & Health sobre un caso de una niña llamada Haley hija de Kelly y Bobby Daquara, el reportaje trata sobre una niña que padeció una enfermedad poco común pero muy grave, perteneciente las MPS llamada síndrome de Hurler.

Como una pequeña reseña a los videos, como ya se había citado el síndrome es difícil de diagnosticar a niños recién nacidos, como lo fue el caso de Haley. Durante ese periodo los padres al igual que los medico pensaron que era una bebe normal, al pasar tiempo Haley fue teniendo problemas de respiración, y su madre noto cambios en su rostro que eran normales en los bebes; aun así los médicos no podían no podían observar algo grave en ella.

Conforme ella crecía fue presentando mas anomalías como rigidez en los huesos, le molestaba la luz; los Daquara recibieron un diagnostico que expresaba la posibilidad de que padeciera la enfermedad, al enterarse de esto los Daquara quedaron desconsolados al saber lo grave de la enfermedad y al saber la posibilidad de que su hija falleciera a temprana edad.

Haley fue sometida a un trasplante de células sanguíneas del cordón umbilical y de la placenta de un bebe recién nacido, lo que le daría un nuevo suministro de células que pueden producir la enzima que el cuerpo no podía producir, que tenia como único riesgo que su cuerpo no aceptara la transfusión, antes del trasplante fue sometida a varios días de quimioterapia que la debilitaron aun mas. El trasplante fue todo un éxito, el organismo de Haley comenzó a producir la enzima que necesitaba, lo que indicaba que la transfusión estaba funcionando, después de 100 días de la transfusión Haley estaba sana, sus padres estaban felices de saber que su hija que se enfrentaba a la muerte ahora tenia toda una vida por delante.

Ella fue afortunada de que el síndrome fue diagnosticado antes de cumplir un año, lo que hizo que tuviera mas oportunidad de poder recuperarse.

                                                   Primera parte del reportaje de Haley Daquara.

                                                                    Segunda parte del reportaje de Haley Daquara.

INCIDENCIAS DEL SINDROME DE HURLER

                                                                                             Christian Blanco Vindas

Síndrome de Hurler 

La información médica desarrollada a continuación es para la MPS I, Síndrome de Hurler. Estos cuadros se deben a la deficiencia de la enzima alfa L iduronidasa, acumulándose heparan y dermatan sulfatos.

Incidencia

Para este sindrome se elabora o prepara un ligero diagnostisco, en cual consiste en el análisis de orina, se debe realizar para la presencia del mucopolysaccharidunia y si se realiza la presente, prueba adicional para confirmar la enzima específica responsable del síndrome de Hurler.
El análisis de sangre para confirmar alfa-L-IDURONIDASe debe ser realizado.
Características faciales y otros problemas médicamente asociados si presente; las pruebas siguientes se deben realizar para confirmar o eliminar el síndrome de Hurler.
El rayo de la espina dorsal X y EKG deben ser realizados.

Los infantes y los niños que sufren del síndrome de Hurler mueren generalmente antes de la adolescencia que alcanzan. La incidencia de la MPS I se calcula entre 1 en 144.000 nacimientos para el Síndrome de Hurler, estos casos se dan en continentes y no tanto en paises, entre los continentes que mas incidencias presentan estan el continente Europeo y el Asiatico. También existen estadísticas con casuísticas que muestran incidencias más altas: vig Hurler 1 en 74.000; Hurler-Scheie 1 en 173.000; Scheie 1 en 600.000.

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Ver también:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Causas

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:

• MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

 

EJEMPLO DE CASO SÍNDROME DE HURLER

Niños con síndrome de Hurler no reciben tratamiento por falta de medicinas.

El congresista Michael Urtecho indicó que presentará un proyecto de ley que permita un trato preferente a las personas con enfermedades extrañas, un ejemplo de esto es Kemuel tiene de tres años de edad y sufre de una enfermedad rara, que no cuenta con un tratamiento progresivo en su país. Este pequeño tiene  mucopolisacaridosis 2 la cual es un mal degenerativo y mortal.

A Kemuel se le diagnosticó la enfermedad hace dos años y para combatir la enfermedad existe un único tratamiento cuya familia no puede comprar por su alto precio. Su padre hizo una huelga de hambre para atraer la atención de las autoridades: la cual duró 19 días hasta que su cuerpo no pudo mas y sufrió una descompensación. 

También se muestra el caso se Sebastián que sufre de ésta enfermedad, las familias de ambos niños se unieron para pedir ayuda al estado y así poder suministrarle los medicamentos que necesitan.

Algunas Referencias Bibliográficas:

Margaret W. Thompson, Robert L. Nussbaum, James Scott Thompson – 2004. Página.224

Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto – 2008. Página 245.  

Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson – 2004. Página.484

Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins – 2003. Página 225

Kenneth Lyons Jones – 2006. Página 518

Marta Colombo C – 2003. Página 230

Lawrence F. Eichenfield – 2009. Página 472

Kenneth W. Wright – 2001. Página 132

EXÁMENES O PRUEBAS QUE PUEDEN REALIZARSE

Ø  Electrocardiograma (ECG): Es la representación gráfica de la actividad eléctrica del corazón, que se obtiene con un electrocardiógrafo en forma de cinta continua. Es el instrumento principal de la electrofisiología cardíaca y tiene una función relevante en el cribado y diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares, alteraciones metabólicas y la predisposición a una muerte súbita cardíaca. La prueba también puede ser útil para determinar la duración del ciclo cardíaco.

Ø  Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA).

Ø  Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales.

Ø  Radiografía de la columna: Una exploración radiológica utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una película. Las radiografías estándar se realizan por muchas razones, incluyendo el diagnóstico de tumores o lesiones óseas.

INFORMACIÓN NUTRICIONAL

Es importante en cualquier caso mantener una dieta balanceada y adecuada para tener una buena salud, en ciertas ocasiones podría verse afectado el bebé en el vientre de una mujer embarazada por la ingesta de ciertos alimentos, de ahí que sea importante que la mujer no solo consuma calorías vacías, sino que ingiera alimentos nutritivos; por ejemplo el calcio ayuda a desarrollar y mantener los huesos y los dientes fuertes.

 Mientras la mujer esté embarazada necesitara no solamente el calcio necesario para ella, sino también para sustentar las necesidades del bebé, de igual manera va a necesitar una mayor cantidad de nutrientes básicos.

Por lo tanto para llevar una dieta saludable se deben incluir diariamente los 5 grupos de alimentos, en el caso de las dietas no se trata de pasar privaciones sino de sustituir las comidas prohibidas por otras aptas y con la misma o mayor cantidad de nutrientes.

Cada grupo abastece al cuerpo de los nutrientes necesarios siendo todos indispensables para tener una salud de hierro, sólo es cuestión de encontrar un equilibrio entre los mismos.

-Entre los grupos de alimentos se encuentran:

Ø  Hortalizas, frutas y semillas

Ø  Cereales s/g, legumbres y derivados

Ø  Lácteos y derivados

Ø  Carnes, pescado y huevos

Ø  Aceites, grasas y azúcares

Ø  Para que la dieta diaria sea nutritiva debe tener:

Ø  3 porciones de hortalizas de varios colores.

Ø  Mínimo 2 porciones de frutas.

Ø  1 a 4 porciones de cereales aptos en todas sus formas (harinas, granos enteros, etc.).

Ø  1 porción de legumbres en reemplazo de algún cereal.

Ø  3 porciones de lácteos.

Ø  1 porción de carne y hasta un huevo al día.

Ø  En cuanto a las grasas y aceites de origen vegetal aportan vitamina E, lo ideal es consumir dos cucharadas diarias. Las de origen animal no son recomendables ya que contienen altas cantidades de grasas saturadas y “trans”, por lo cual se aconseja  mermar su ingesta.

Ø  En el terreno de los azúcares es preferible no abusar.

SÍNTOMAS COMUNES EN EL SÍNDROME DE HURLER

Los síntomas del síndrome de Hurler pueden no ser evidentes al nacer;  pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos (GAG, encontrados en los tejidos conectivos) afecta a las células de todo el cuerpo y daña los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y de muchas formas afecta de manera general a los órganos. Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente se presentan a partir de los 3 y 8 años de edad.

Los bebés que se ven afectados por el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se hacen mucho más notorios durante los primeros dos años de vida. Además ésta es una enfermedad que en la mayoría de los casos presenta un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad se ven afectados por problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Los síntomas abarcan:

Ø  Huesos anormales en la columna

Ø  Mano en garra

Ø  Córneas opacas

Ø  Sordera

Ø  Crecimiento interrumpido

Ø  Problemas de valor cardíaco

Ø  Enfermedad articular, incluyendo rigidez

Ø  Retardo mental que empeora con el tiempo

Ø  Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Datos importante del síndrome.

Elaborado por: Ericka Sánchez Chavarría

El Síndrome de Hurler, se encuentra presente desde el nacimiento. Se estima que cerca de 1 de cada 150.000 recién nacidos de acuerdo con Private Healt Care de Gran Bretaña, presentan la condición. Además de afirma que se presenta de manera uniforme tanto en niñas como en varones.

Manifestaciones:

Las manifestaciones de la enfermedad son varias y aparecen de manera regular durante los primeros seis meses de vida, en la web de MedlinePlus, una página especializada en medicina se describen ampliamente los mismos: Los síntomas consisten en la pérdida progresiva de habilidades que habían sido previamente adquiridas, asimismo se manifiesta retraso tanto en el desarrollo mental como en el físico, los rasgos faciales se convierten en toscos, las extremidades; dado el fenómeno explicado en los párrafos anteriores, se tornan rígidas. 

El abdomen se abulta producto del excesivo crecimiento de órganos como el bazo o el hígado, en un trastorno que los médicos denominan como hepatoesplenomegalia. Al constituirse en una enfermedad de carácter progresivo y altamente degenerante, con el paso del tiempo y el avance del padecimiento, es común toparse con complicaciones de tipo cardiovascular y cardiaco; otras de las manifestaciones, son los trastornos visuales, en especial el glaucoma y la opacidad que presentan las córneas de los afectados, la capacidad de comunicarse también se ve limitada; el sentido de la audición se ve disminuido de forma crónica. Se presentan hernias, deformidades óseas en las extremidades, tronco y el cráneo, las personas con el síndrome debido a lo anterior mantienen una postura encorvada.

Manifestaciones principales del 

síndrome

El Síndrome como se describe, afecta prácticamente a cada sistema del organismo ya sea de manera directa o indirecta y ahí yace su elevada mortalidad.  El gargolismo, es una enfermedad de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que afecta a aquellos individuos que heredan el gen defectuoso de sus progenitores.

Tratamiento y Diagnostico:

El diagnóstico de este síndrome puede realizarse por varias vías, en especial para familias que presentan la condición que deben ser asesorados por  un genetista; se menciona en las páginas especializadas de medicina, que el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal, en el cual se podrán estudiar las células fetales presentes en el líquido amniótico, dichas células serán obtenidas mediante un procedimiento a realizar entre 16 y 19 semana de gestación y que es conocido como amniocentesis. Otra variación de diagnóstico prenatal la constituye, la toma de células de la envoltura que rodea al embrión, cuyo nombre es corión; una vez tomadas dichas células se procede a la medición de la actividad que presentas las enzimas.

De la misma forma, MedlinePlus, sugiere que se realicen aparte de las ya mencionadas, pruebas genéticas, electrocardiogramas dados los padecimientos vasculares anteriormente descritos, exámenes de orina, pues mediante los mismos, es posible detectar la presencia de mucopolisacáridos excesivos; por último mencionan las radiografías de columna.

Dado el carácter de afectación sistemática del padecimiento, los tratamientos diferirán en la proporción de los órganos que se hayan visto afectados, esto en gran porción de  los casos, sin embargo los médicos sugieren la posibilidad de un reemplazo de médula ósea, el cual ha resultado de manera variada y exceptuando casos de afectación en los ojos y huesos. También se sugiere la terapia del reemplazo enzimático como una alternativa en la cual se provee al afectado con el compuesto de  alfa-L-iduronidasa necesario.

Asimismo, para los problemas de movilidad que presentan estos pacientes, los médicos sugieren como alternativa, la terapia física.

Terapias y tratamientos realizados a las personas que padecen el síndrome.

Avances importantes:

Uno de los avances más promisorios con respecto al Síndrome de Hurler, se da 2009 en el  Centro Médico del Hospital para Niños de Cincinnati en el cual: “Investigadores han transplantado en ratones células madre hematopoyéticas  genéticamente modificadas de manera que el desarrollo de sus células rojas sanguíneas produzcan una enzima lisosomal crítica que previene o reduce el daño en algunos órganos y el sistema nervioso central del frecuentemente fatal desórden genético llamado síndrome de Hurler, una severa forma de MPS (mucopolisacaridosis) tipo 1.”

La especialista a cargo del proyecto la Dra. Dao Pan afirmó: “La idea detrás de este estudio es la inserción de genes de manera que después de un tratamiento, la persona pueda quedar curada”  En principio los experimentos fueron realizados en ratones y, los mismos han tenido importantes avances, tal como la Dra. Dao concluye: “En los modelos con ratones que recibieron este tratamiento, la patología de los órganos periféricos bajo estudio quedó completamente normalizada. Y a pesar de que no fue tan completa, también vimos una mejora significativa en las funciones neurológicas y en la patología cerebral.”

¿

Como prevenir el síndrome?

En cuanto a la prevención de este padecimiento, al ser una enfermedad que como anteriormente se detalló, es de tipo genético, es siempre importante subrayar que aquellas parejas que desean iniciar una familia y tienen en su familia historial de esta enfermedad deben acudir con un especialista en genética.

Estas pruebas y el adecuado asesoramiento genético son de suma relevancia, elaborar un perfil o historial genético es la manera de estudiar a fondo la herencia genética y posibilidades de una pareja,  de trasmitir el gen defectuoso que provoca el Síndrome.

De esa forma, en caso de detectar alto riesgo de trasmitir el gen, la pareja bien puede sopesar sus opciones: ya sea asumir el riesgo o en caso contrario, renunciar a la descendencia ya sea de manera definitiva o bien, inclinarse por métodos de reproducción asistida.

En cuanto a aquellos padres cuyos hijos padecen la enfermedad, la sugerencia, es que asistan a un médico especialista en la enfermedad o bien, si su médico no ha tratado a otros pacientes con la misma condición, lo ideal es pedirle que les sugiera a un especialista. 

Organizaciones a nivel mundial

En ciertas naciones, existen organizaciones, dedicadas a difundir información sobre la enfermedad, entre dichas asociaciones se encuentran: The National MPS Society de los Estados Unidos, esta organización, tal como ellos mismos declaran, existe dado el propósito de encontrar una cura para esta enfermedad. En la misión de la organización, afirman que le brindan “esperanza y apoyo a personas afectadas y familiares a través de la investigación y divulgación de información sobre la devastadora enfermedad” 

Otras asociaciones, dedicadas a la misma labor, son la Canadian Society for MPS and Related Diseases, así como la Society for MPS Diseases, orginaria de Gran Bretaña. Lo más relevante acerca de estas organizaciones es que cualquiera puede acceder a la información que ofrecen. 

Para mas información visitar:

http://www.mpssociety.ca/

http://www.mpssociety.co.uk/

http://www.mpssociety.org/

Bibliografía

·         Canadian Society for MPS and Related Diseases – Consultado en: www.mpssociety.ca. 4 de diciembre de 2010.

·         Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de  Enfoques Genéticos en la promoción de salud. Consultado en: http://www.sld.cu/sitios/genetica/pdf/Hurler.PDF. 4 de diciembre de 2010.

·         Científicos reprograman exitosamente las células de la sangre para corregir enfermedades de depósito lisosomal  En: http://revista.lisosomales.org/2009/11/reprogramacion-celulas-sangre-corregir-enfermedades-lisosomales/. 4 de diciembre de 2010.

·         Dr. Miguel Figueroa. (1950)  Gargolismo o síndrome de Hurler. Revista chilena de pediatría volumen.21 n.1. Santiago de Chile, enero 1950.

http://www.privatehealth.co.uk/diseases/genetic-conditions/hurler-syndrome/. 4 de diciembre de 2010.

·         Hurler syndrome: Treatment, symptoms, advice and help. Consultado en: http://www.privatehealth.co.uk/diseases/genetic-conditions/hurler-syndrome/. 4 de diciembre 2010

·         MEDLINEPLUS. Página Web Especializada. Síndrome de Hurler. Consultada en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm. 4 de diciembre de 2010.

·         Society for MPS Diseases – Consultado en: www.mpssociety.co.uk. . 4 de diciembre de 2010.

·         The National MPS Society.  Consultado en:  http://www.mpssociety.org/. 4 de diciembre de 2010.