EJEMPLO DE CASO SÍNDROME DE HURLER

Niños con síndrome de Hurler no reciben tratamiento por falta de medicinas.

El congresista Michael Urtecho indicó que presentará un proyecto de ley que permita un trato preferente a las personas con enfermedades extrañas, un ejemplo de esto es Kemuel tiene de tres años de edad y sufre de una enfermedad rara, que no cuenta con un tratamiento progresivo en su país. Este pequeño tiene  mucopolisacaridosis 2 la cual es un mal degenerativo y mortal.

A Kemuel se le diagnosticó la enfermedad hace dos años y para combatir la enfermedad existe un único tratamiento cuya familia no puede comprar por su alto precio. Su padre hizo una huelga de hambre para atraer la atención de las autoridades: la cual duró 19 días hasta que su cuerpo no pudo mas y sufrió una descompensación. 

También se muestra el caso se Sebastián que sufre de ésta enfermedad, las familias de ambos niños se unieron para pedir ayuda al estado y así poder suministrarle los medicamentos que necesitan.

Algunas Referencias Bibliográficas:

Margaret W. Thompson, Robert L. Nussbaum, James Scott Thompson – 2004. Página.224

Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto – 2008. Página 245.  

Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson – 2004. Página.484

Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins – 2003. Página 225

Kenneth Lyons Jones – 2006. Página 518

Marta Colombo C – 2003. Página 230

Lawrence F. Eichenfield – 2009. Página 472

Kenneth W. Wright – 2001. Página 132

EXÁMENES O PRUEBAS QUE PUEDEN REALIZARSE

Ø  Electrocardiograma (ECG): Es la representación gráfica de la actividad eléctrica del corazón, que se obtiene con un electrocardiógrafo en forma de cinta continua. Es el instrumento principal de la electrofisiología cardíaca y tiene una función relevante en el cribado y diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares, alteraciones metabólicas y la predisposición a una muerte súbita cardíaca. La prueba también puede ser útil para determinar la duración del ciclo cardíaco.

Ø  Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA).

Ø  Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales.

Ø  Radiografía de la columna: Una exploración radiológica utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una película. Las radiografías estándar se realizan por muchas razones, incluyendo el diagnóstico de tumores o lesiones óseas.

INFORMACIÓN NUTRICIONAL

Es importante en cualquier caso mantener una dieta balanceada y adecuada para tener una buena salud, en ciertas ocasiones podría verse afectado el bebé en el vientre de una mujer embarazada por la ingesta de ciertos alimentos, de ahí que sea importante que la mujer no solo consuma calorías vacías, sino que ingiera alimentos nutritivos; por ejemplo el calcio ayuda a desarrollar y mantener los huesos y los dientes fuertes.

 Mientras la mujer esté embarazada necesitara no solamente el calcio necesario para ella, sino también para sustentar las necesidades del bebé, de igual manera va a necesitar una mayor cantidad de nutrientes básicos.

Por lo tanto para llevar una dieta saludable se deben incluir diariamente los 5 grupos de alimentos, en el caso de las dietas no se trata de pasar privaciones sino de sustituir las comidas prohibidas por otras aptas y con la misma o mayor cantidad de nutrientes.

Cada grupo abastece al cuerpo de los nutrientes necesarios siendo todos indispensables para tener una salud de hierro, sólo es cuestión de encontrar un equilibrio entre los mismos.

-Entre los grupos de alimentos se encuentran:

Ø  Hortalizas, frutas y semillas

Ø  Cereales s/g, legumbres y derivados

Ø  Lácteos y derivados

Ø  Carnes, pescado y huevos

Ø  Aceites, grasas y azúcares

Ø  Para que la dieta diaria sea nutritiva debe tener:

Ø  3 porciones de hortalizas de varios colores.

Ø  Mínimo 2 porciones de frutas.

Ø  1 a 4 porciones de cereales aptos en todas sus formas (harinas, granos enteros, etc.).

Ø  1 porción de legumbres en reemplazo de algún cereal.

Ø  3 porciones de lácteos.

Ø  1 porción de carne y hasta un huevo al día.

Ø  En cuanto a las grasas y aceites de origen vegetal aportan vitamina E, lo ideal es consumir dos cucharadas diarias. Las de origen animal no son recomendables ya que contienen altas cantidades de grasas saturadas y “trans”, por lo cual se aconseja  mermar su ingesta.

Ø  En el terreno de los azúcares es preferible no abusar.

SÍNTOMAS COMUNES EN EL SÍNDROME DE HURLER

Los síntomas del síndrome de Hurler pueden no ser evidentes al nacer;  pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos (GAG, encontrados en los tejidos conectivos) afecta a las células de todo el cuerpo y daña los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y de muchas formas afecta de manera general a los órganos. Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente se presentan a partir de los 3 y 8 años de edad.

Los bebés que se ven afectados por el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se hacen mucho más notorios durante los primeros dos años de vida. Además ésta es una enfermedad que en la mayoría de los casos presenta un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad se ven afectados por problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Los síntomas abarcan:

Ø  Huesos anormales en la columna

Ø  Mano en garra

Ø  Córneas opacas

Ø  Sordera

Ø  Crecimiento interrumpido

Ø  Problemas de valor cardíaco

Ø  Enfermedad articular, incluyendo rigidez

Ø  Retardo mental que empeora con el tiempo

Ø  Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo